Az FDA bejelentette, hogy a felnőttek primér IgA nefropátiájában a gyors progresszió kockázatával járó proteinuria csökkentése érdekében meggyorsította a budesonid tartalmú, késletetett kibocsájtású kapszula (Tarpeyo) jóváhagyását.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

Az izomgyengeség oka sokszor nehezen azonosítható. Ha a valódi izomgyengeséget elkülönítettük a fáradtságérzéstől és a fájdalommal összefüggő motoros zavaroktól, neurológiai, reumatológiai, endokrin, genetikai és fertőzéses kórképek, gyógyszer- vagy toxinhatással összefüggő okok jönnek szóba. Időskori tünetegyüttes az esendőség és a harántcsíkolt izmok megfogyatkozása. 

Korábbi cikkeinkben gyakran szerepel, hogy az EMA egy frissen engedélyezett gyógyszere jó pár évvel korábban már megkapta a „ritka betegségek gyógyszere” (orphan medicine) minősítést. Mostani összefoglalónkban a minősítés célját és engedélyeztetésben betöltött szerepét járjuk körül.

Az utóbbi 20 év orvosi kutatásainak egyik vívmánya, hogy a tömegeket érintő halálos és súlyos betegségek mellett a főleg genetikai eredetű, krónikus és daganatos betegségekben szenvedőkre is figyelem irányult, és előtérbe került e megbetegedések okainak pontos megismerése és hatékony kezelési eljárások bevezetése.

Az áttekintő közlemény az idült májbetegség talaján kialakult heveny máj­elégtelenség új, egységes meghatározásából kiindulva elemzi a kórkép hepatikus és extrahepatikus prognosztikus tényezőit, biomarkereit, terá­piájának lehetőségeit. Hangsúlyozza a veseelégtelenség prognosztikus je­lentőségét, valamint azt, hogy a kórlefolyást nagymértékben befolyásolják a bakteriális fertőzések és egyéb, szisztémás gyulladással járó állapotok.

A demenciák egyre nagyobb terhet rónak az egészségügyi rendszerre. Mivel hatásos kezelési módok nem állnak rendelkezésre, az elsődleges megelőzés kiemelkedő jelentőséggel bír. A vaszkuláris demenciának és vélhetően az Alzheimer-kórnak is kockázati tényezője a magas vérnyomás. A kellő időben alkalmazott gyógyszeres vérnyomáscsökkentő kezeléssel legalábbis las­sítható a kognitív funkcióvesztés és késleltethető a demencia kialakulása.

Az akut pankreatitiszt legtöbbször epekő vagy krónikus alkoholfogyasztás okozza. A diagnózishoz három jel/tünet (hasi fájdalom, a szérumban három­szoros amiláz- és/vagy lipázszint, képalkotáskor jellegzetes elváltozások) közül kettőnek kell jelen lennie. A kontrasztanyagos CT jól jelzi a súlyosságot és a prognózist. A kezelés kezdetén fontos a fájdalomcsillapítás, a folyadék­pótlás és a bél nyugalomba helyezése. Az első 48–72 órában monitorozni kell a beteget. Ha a belet tartósan nyugalomba kell helyezni, enterális táplálás mellett kevesebb a szövődmény, mint parenterális tápláláskor. Epekő okoz­ta pankreatitiszben az endoszkópos retrográd kolangio-pankreatográfia csökkentheti a kórházi tartózkodás időtartamát és a szövődmények arányát.

Ritka (gyermek)betegségekről szóló rovatunk bevezető publikációjának célja, hogy a gyermekgyógyászok számára segítséget nyújtson a mindennapok diagnosztikájában, tájékoztatást adjon a ritka kórképekről – nemzetközi meghatározásukról, hazai gyakorlatban is kiemelt jelentőségükről és kezelésükre szolgáló ún. árva gyógyszerek aktualitásairól.